Cosa è la retinopatia pigmentosa

Malattia degenerativa della retina che porta lentamente a perdida del visus

Con il termine Retinite Pigmentosa si definisce un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina che interessa entrambi gli occhi. Spesso accanto al termine Retinite Pigmentosa vengono utilizzate anche altre definizioni dal significato analogo come: Retinosi Pigmentaria, Retinopatia Pigmentosa, Degenerazione Tapeto-Retinica, ecc.

La retina
La retina è un organo situato nella parte posteriore dell'occhio ed è sensibile alla luce come una pellicola fotografica; essa recepisce e compone le immagini visive e le trasmette successivamente al cervello.
Sulla sua superficie sono collocate ed operano due categorie di cellule sensibili alla luce:
I CONI, così chiamati per la loro forma, che recepiscono soprattutto i particolari delle immagini ed i vari colori.
I BASTONCELLI, dalla linea allungata ed affusolata, i quali reagiscono prevalentemente al contrasto fra il chiaro e lo scuro ed al movimento degli oggetti.
La parte centrale della nostra retina (denominata macula) presenta moltissimi coni e pochi bastoncelli, essa ci permette, ad esempio, di leggere o di ammirare le sfumature di un quadro. Nella zone periferica sono invece assai più numerosi i bastoncelli, grazie a questi possiamo avvertire un pericolo con la coda dell'occhio, per esempio il movimento di una macchina che sta per investirci, anche se non siamo in grado di distinguere i particolari dell'automobile.

La malattia
La Retinite Pigmentosa è una malattia degenerativa che colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i coni ed i bastoncelli) uccidendole lentamente. In questo modo la capacità visiva del soggetto colpito viene progressivamente ridotta, fino a giungere in molti casi alla completa cecità. Le cause che determinano questa infermità sono ancora sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per i malati. L'unica informazione certa di cui gli scienziati dispongono è l'origine genetica della Retinite Pigmentosa, la quale viene trasmessa ereditariamente, di generazione in generazione, seguendo meccanismi ormai noti ai genetisti.
Nel caso di matrimonio con una persona colpita da Retinite Pigmentosa, è quindi indispensabile ricorrere ad approfonditi esami genetici per poter quantificare i rischi di trasmissione della malattia.

I sintomi
I principali sintomi che possono indurre il medico a sospettare di trovarsi di fronte ad un caso di Retinite Pigmentosa sono essenzialmente due:
Cecità Crepuscolare e Notturna: difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (muoversi e guidare di sera o di notte) o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri (entrare in una sala cinematografica buia). Questo fenomeno è dovuto al fatto che, almeno per la maggior parte dei casi, la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli.
Restringimento del Campo Visivo: si manifesta con la difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con l'inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. Per farvi un'idea del disagio a cui il malato va incontro, potete immaginare di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco della serratura. L'alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell'occhio, con perdita del visus. La velocità di progressione della malattia e l'età di comparsa dei sintomi variano in relazione a molti fattori tra cui il modello di trasmissione genetico.

Diagnosi
In tutti i casi in cui il paziente o il suo medico curante possano sospettare che le difficoltà visive siano dovute ad un caso di Retinite Pigmentosa, è importante rivolgersi all'oculista. Solo lo specialista è in grado di effettuare tutti gli esami necessari per identificare con precisione la patologia. Per diagnosticare la malattia vengono generalmente effettuati l'esame del fondo dell'occhio e la sua fotografia, l'esame del campo visivo, l'elettroretinogramma, la fluorangiografia, l'esame del visus.
L'esame del Fondo dell'Occhio
Ha lo scopo di valutare l'apparenza morfologica della retina e di ricercare la presenza di caratteristiche macchie di pigmento sulla superficie retinica, che nella malattia hanno un aspetto caratteristico detto ad osteoblasti. Talune forme di Retinite, pur presentando gli stessi sintomi, non sono però caratterizzate dalla presenza di macchie sul fondo dell'occhio.

L'esame del Campo Visivo
Permette di valutare la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso nelle varie zone della retina stessa. è utile per avere una documentazione oggettiva delle difficoltà percepite dal paziente.
L'Elettroretinogramma
Consiste nella registrazione dell'attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi, permettendo di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori (i coni ed i bastoncelli). L'elettroretinogramma è un esame molto importante per diagnosticare la Retinite Pigmentosa, poichè anche quando la malattia è ancora nella fase iniziale, il tracciato che ne deriva è quasi sempre estinto e molto appiattito.

La Fluorangiografia
Si attua con l'iniezione per via endovenosa di una sostanza fluorescente e nella successsiva fotografia della retina in tempi diversi. Infatti tramite la circolazione sanguigna, la sostanza fluorescente giunge sino alla retina, rendendo visibili, colorandole, le arterie, i capillari e le vene, nonchè lo stato funzionale delle loro pareti.

L'esame del Visus
Permette di valutare l'acutezza visiva nella porzione centrale della retina. Consiste nella lettura di caratteri di varia grandezza alla distanza di 5 metri.

Decorso
Il decorso della malattia ha una durata estremamente variabile ma è comunque sempre progressivo ed invalidante. Nella maggioranza dei casi i sintomi precedentemente descritti si aggravano, il campo visivo si restringe sempre di più fino a chiudersi completamente. Compaiono poi altri disturbi come l'abbagliamento, l'incapacità di distinguere i colori, ed una particolare forma di cataratta. L'esito finale è purtroppo in molti casi la cecità assoluta.
La Retinite Pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000 sane, però la sua diffusione è ancora mggiore nelle isole, nelle valli ed in tutte quelle comunità ove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei. Molto spesso essa compare tra la pubertà e l'età matura, ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.

La Sindrome di Usher
è una forma ancora più grave di Retinite Pigmentosa. In essa la malattia si presenta associata ad un sordomutismo presente fin dal momento della nascita. Come si può facilmente comprendere, questa patologia è particolarmente invalidante in quanto colpisce, oltre al senso della vista, anche quello dell'udito.
Fortunatamente la Sindrome di Usher non è molto diffusa. Si pensa che coinvolga il dieci per cento di tutti i casi di Retinite Pigmentosa. Esistono infine anche altre sindromi che associano la Retinite ad altre menomazioni particolarmente gravi come ritardo mentale, polidattilia, microcefalia ecc. Si tratta comunque di affezioni, per fortuna, molto rare.

La Prospettive nell'ambito della Ricerca
Sebbene l'identificazione e la classificazione della Retinite Pigmentosa risalgano alla metà del secolo scorso, tuttavia ben pochi progressi concreti sono stati compiuti fino ad oggi, sia sul fronte delle cure possibili, sia su quello, altrettanto importante, della comprensione delle cause che la determinano e che ne regolano il decorso. Attualmente i filoni più promettenti della ricerca internazionale sono i seguenti:
La Genetica
Si propone di identificare il gene od i geni responsabili della malattia, per poter eventualmente intervenire in seguito con le moderne tecniche dell'ingegneria genetica.
I Trapianti
L'intento è quello di mettere a punto una tecnica che renda possibile il trapianto di tessuto retinico, o per lo meno l'innesto di cellule sane su retine malate.
L'Immunologia
Si prefigge di verificare alcune teorie che ipotizzerebbero un'alterazione del sistema immunologico alla basa della malattia.